# DeepMind presenta AlphaGenome 2, que predice el efecto de las variantes del ADN por tipo de célula para acotar posibles causas de enfermedades

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## Summary

- Es un modelo de IA que predice cómo cambia la actividad de los genes dentro de una célula concreta, como una célula del músculo cardíaco o una célula inmunitaria, cuando cambia una sola letra del ADN. Los modelos anteriores se quedaban en promedios por tejido.
- Según DeepMind, encuentra casi el doble de variantes que alteran la expresión génica dentro de las células que el mejor modelo anterior. En el conjunto de datos TenK10K de 28 tipos de células inmunitarias, la tasa de acierto en variantes causales fue de 30%, superior a 16% de las herramientas existentes, según la empresa.
- El modelo recibe el tipo o el estado de la célula como condición junto con la secuencia de ADN. DeepMind explicó que, con solo subir datos de ARN de célula única de unas pocas decenas de células, se puede aplicar a nuevos estados celulares sin reentrenamiento.
- Para investigación no comercial se puede usar de inmediato mediante la API de AlphaGenome, y para investigación comercial se ofrece como vista previa privada. El artículo científico y la API son públicos.

## Sources

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